En Algérie, les maladies rares restent un défi majeur de santé publique. Ces maladies, trop souvent sous-diagnostiquées, parfois non enregistrées officiellement et difficiles à prendre en charge, font encore de nombreuses familles souffrir d’une longue errance médicale. Aujourd’hui, les spécialistes alertent sur la nécessité de renforcer la formation des professionnels de santé, de structurer les parcours de soins et d’améliorer l’accès aux traitements innovant. La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de Von Recklinghausen, est l’une des maladies rares les plus fréquentes. Cette maladie génétique chronique concerne à peu près une personne sur trois mille dans le monde.
Intervenant lors d’une journée scientifique organisée à Alger autour de la NF1, le Pr Azzedine Mekki, chef du service de pédiatrie au CHU Nefissa-Hamoud, a insisté sur le rôle central de la formation continue des médecins. Selon lui, le diagnostic précoce reste encore insuffisant malgré l’existence de signes cliniques relativement accessibles à identifier. Le spécialiste estime que les médecins généralistes, pédiatres et spécialistes doivent être davantage sensibilisés afin de réduire les retards diagnostiques et d’assurer un suivi plus adapté des patients. Le praticien plaide également pour l’intégration des maladies rares dans les programmes universitaires et l’enseignement supérieur afin de préparer les futurs professionnels de santé à reconnaître ces pathologies complexes.
Le praticien plaide également pour l’intégration des maladies rares dans les programmes universitaires et l’enseignement supérieur afin de préparer les futurs professionnels de santé à reconnaître ces pathologies complexes. Il appelle surtout à la création de centres nationaux de référence capables de centraliser les compétences médicales et d’organiser des réunions de concertation pluridisciplinaires. Une telle approche permettrait d’offrir aux patients un parcours de soins coordonné, associant dermatologues, neurologues, oncologues, généticiens et psychologues.
Le Pr Gachi a toutefois souligné les résultats prometteurs d’une immunothérapie innovante développée par AstraZeneca, déjà utilisée dans certains pays. En attente d’autorisation de mise sur le marché en Algérie, cette molécule pourrait représenter une avancée importante pour les patients atteints de cette pathologie rare.
De son côté, Leila Mrad a affirmé que les démarches sont en cours afin de rendre ce traitement disponible « le plus rapidement possible » en Algérie, rappelant que les complications de la maladie engendrent des coûts de santé considérables. Parallèlement, le laboratoire investit également dans la formation des professionnels de santé afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de cette pathologie.
Selon les spécialistes, l’Algérie a réalisé plusieurs avancées ces dernières années. Le nombre de maladies rares reconnues officiellement est passé à 109 pathologies, tandis qu’un plan national dédié aux maladies rares est en préparation. Les autorités sanitaires travaillent également sur le développement du dépistage néonatal, la création de registres nationaux et l’amélioration de l’accès aux thérapies innovantes.
Dans le cas de la NF1, les experts évoquent notamment l’arrivée progressive de nouvelles thérapies ciblées, considérées comme une avancée majeure dans la prise en charge des neurofibromes plexiformes inopérables. Lors de cette rencontre scientifique soutenue par le laboratoire Astra Zeneca, plusieurs spécialistes ont souligné l’importance de l’innovation thérapeutique et de la collaboration entre acteurs publics, médecins et industrie pharmaceutique pour améliorer la qualité de vie des patients algériens atteints de maladies rares.
Pour les professionnels de santé, l’enjeu dépasse aujourd’hui le simple diagnostic. Il s’agit désormais de construire un véritable écosystème national capable d’assurer une prise en charge globale, équitable et durable des maladies rares en Algérie
Sarah Cheriet
