Environ 7 000 maladies rares sont aujourd’hui identifiées dans le monde et concernent près de 300 millions de personnes selon les données de l’Organisation mondiale de la santé. En Algérie, leur prévalence est estimée à près de 2 millions de cas, soit environ 4,5 % de la population.
Conformément à la résolution adoptée en 2021 par l’Assemblée générale des Nations unies appelant les États à intégrer les maladies rares dans leurs politiques nationales de santé, les pouvoirs publics ont engagé ces deux dernières années plusieurs mesures visant à améliorer la prise en charge de ces pathologies. C’est dans ce contexte qu’une journée de formation au profit des journalistes a été organisée par l’agence de communication NHS MediaCom, en collaboration avec le laboratoire pharmaceutique Novuspharm, afin de renforcer la compréhension médiatique de cet enjeu majeur de santé publique. Cette rencontre a réuni plusieurs experts hospitalo-universitaires qui ont présenté l’état des lieux national, les avancées enregistrées ainsi que les défis persistants liés au diagnostic et à l’accès aux traitements. Le Pr Azzedine Mekki, chef de service de pédiatrie au CHU Nefissa Hamoud, a rappelé que les maladies rares se caractérisent par un profil clinique complexe rendant le diagnostic souvent aléatoire. Il souligne que 80 % d’entre elles sont d’origine génétique et que 75 % s’expriment avant l’âge de deux ans, plaçant le pédiatre en première ligne du diagnostic. Près de 35 % de ces pathologies sont mortelles avant l’âge d’un an et 25 % entraînent un handicap sévère ou une perte totale d’autonomie. Le spécialiste a également mis en évidence l’impact de la consanguinité, estimée à environ 23 % en Algérie, dans la fréquence élevée des cas recensés. Le Pr Farid Haddoum, chef de service de néphrologie et hémodialyse au CHU Mustapha, a pour sa part insisté sur la difficulté diagnostique liée à l’absence encore limitée de l’exploration génétique dans le pays. L’approche médicale demeure principalement clinique, biochimique et histologique, ce qui peut conduire à des retards ou à des erreurs diagnostiques, voire à l’exil thérapeutique. Il a toutefois évoqué des progrès récents, notamment la réalisation du diagnostic anténatal dans le cadre du programme pilote lancé en 2024 pour le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale et de la phénylcétonurie. De son côté, le Pr Salim Nekkal, chef de service d’hématologie au CHU Issad Hassani Beni Messous, a rappelé les avancées réglementaires importantes enregistrées récemment, notamment l’élargissement de la liste des maladies rares reconnues, passée de 32 à 109 pathologies par arrêté ministériel du 6 novembre 2024, ainsi que l’accès gratuit aux traitements pour les patients non assurés sociaux et le lancement du dépistage anténatal. Les hautes autorités ont également consacré un budget de 45 milliards de dinars en 2025 à la prise en charge des maladies rares. Toutefois, le coût particulièrement élevé des thérapies innovantes demeure un défi majeur pour la soutenabilité financière du système de santé.
Sarah Cheriet
